A Paris, les diagnostics prénataux de trisomie 21 ont été multipliés par 9 en 25 ans

Désormais, près de 90% des cas de trisomie 21 sont détectés avant la naissance à Paris, selon l’équipe de chercheurs du docteur François Goffinet, de l’Inserm.
D’après les données consignées dans le registre des malformations congénitales de Paris (38.000 naissances annuelles) entre 1983 et 2000, la proportion des cas de trisomie 21 détectés avant la naissance chez les femmes enceintes de moins de 38 ans, a été multipliée par 9 sur la période référente (cf Bulletin épidémiologique hebdomadaire n°28-29).
Cette augmentation spectaculaire est largement due à l’amélioration et à la systématisation du dépistage.
Mais si la détection de la trisomie 21 se fait de mieux en mieux, cela n’empêche pas le nombre de cas d’augmenter puisqu’on constate une hausse de 5% par an en moyenne de la prévalence. « Cette augmentation peut être expliquée par l’élévation importante de l’âge maternel dans la population parisienne », notent les chercheurs.
En 1983, on identifiait avant la naissance 9,5% des cas de trisomie 21. En 2000, la proportion est passée à 84,9%.
« Actuellement, près de 90% des trisomies 21 sont détectées en prénatal, et dans la grande majorité des cas (>90%), les grossesses sont alors interrompues », précisent les chercheurs.
Ce taux de diagnostic prénatal très élevé ne peut d’ailleurs plus augmenter beaucoup, soulignent-ils « car il reflète en partie la limite de sensibilité des techniques actuelles de dépistage, et aussi le fait que certaines femmes ne désirent pas faire de diagnostic prénatal ».
En tout état de cause, ces statistiques mettent en lumière l’intérêt d’un outil comme le registre des malformations congénitales de Paris pour la surveillance des anomalies et le développement de politiques de prévention.
Il existe actuellement en France quatre registres similaires, recensant les malformations congénitales : un à Paris donc, un en Alsace, un troisième en Rhône-Alpes et un dernier en Auvergne.
Ces registres ne couvrent que 16 départements sur 100 et ils recueillent des données sur environ 16% des naissances françaises. « Ils n’ont pas de méthodologie commune et travaillent actuellement sous l’égide de l’Institut de veille sanitaire, à l’harmonisation de leurs pratiques, dans le but de créer à moyen terme un réseau français », selon BEH. Outre la trisomie 21, le registre de Paris s’intéresse particulièrement à la cardiopathie congénitale, tandis que le registre d’Alsace étudie davantage les malformations diaphragmatiques. Ceux d’Auvergne et de Rhône-Alpes se concentrent sur les pieds varus équins isolés ou pieds bots.

C. A.