Drépanocytose : la HAS favorale à une généralisation du dépistage

Dans un avis publié ce jour, en date du 10 novembre 2022, la Haute Autorité de santé (HAS) recommande que le dépistage de la drépanocytose soit généralisé à l’ensemble des nouveau-nés. Il est pour l’instant restreint, en Métropole, aux parents originaires de régions à risque (Antilles, Guyane, la Réunion, Mayotte, pays d’Afrique subsaharienne, Cap-Vert…) et il est systématique dans les départements et régions d’Outre-mer. Plusieurs facteurs plaident en faveur de cette généralisation motivant la position de la HAS : 
- une incidence de la drépanocytose en augmentation constante depuis au moins 10 ans, l’incidence est passée de 1/2 071 (412 nouveau-nés malades) en 2010 à 1/1 323 (557) en 2020. Elle est la maladie génétique dépistée à la naissance la plus fréquente la plaçant « à la limite de la définition de maladie rare ».
- un dépistage ciblé très hétérogène selon les régions de France. Ce ciblage « est à l’origine d’un risque de perte de chance pour certains nouveau-nés en France dans l’accès au dépistage ». Par ailleurs, les parties prenantes interrogées par la HAS, toutes favorables à l’élargissement du dépistage généralisé de la drépanocytose, ont mis en avant le problème éthique que pose le dépistage ciblé puisqu’il impose un questionnement sur les origines des parents. C’est notamment pour des raisons éthiques que le Royaume-Uni et les États-Unis ont opté pour un dépistage universel des nouveau-nés, rappelle la HAS dans son Avis.
- et, surtout, l’intérêt d’une prise en charge adaptée précoce pour réduire le taux de mortalité infantile, très élevé chez les enfants atteints de la maladie.
La HAS rappelle que le test de dépistage de la drépanocytose, très performant, est réalisé sur le même support que les autres tests effectués à la naissance. Il existe cependant des cas de faux négatifs engendrés par certaines situations (grande prématurité, transfusion de culots globulaires en période néonatale).
Consulter l'avis de la HAS