Maladies rares: une mobilisation au quotidien

Une fois encore, les Français ont fait montre de générosité : la 27e édition du Téléthon, les 6 et 7 décembre, a permis de récolter plus de 78 millions d’euros en faveur de la recherche sur les maladies génétiques, et donc sur les maladies rares. En effet, 85 % des maladies rares sont d’origine génétique. Un rappel qui s’impose : les maladies rares… ne le sont pas tant que ça. « 3% des naissances sont concernées », insiste le Pr Arnold Munnich, pédiatre, chef du service de génétique médicale à l’hôpital Necker-Enfants malades.

Vivre avec la maladie

En France, depuis la mise en place du premier Plan Maladies rares, en 2004, le quotidien des patients s’est nettement amélioré. Les capacités de diagnostic ont fortement progressé. Le territoire est maillé de centres de référence et de compétences, spécialisés dans une ou plusieurs pathologies. Quelques médicaments ont été mis au point ; mais, pour la plupart des maladies rares, ils font encore cruellement défaut.

« Les enfants ne meurent plus de ces pathologies, mais ils n’en guérissent pas non plus ; les maladies rares sont devenues chroniques, explique le Pr Munnich. Nous les traitons symptôme par symptôme. Exemple : pour la mucoviscidose, nous associons une chirurgie du rachis à des programmes nutritionnels. En attendant de trouver des traitements efficaces, le vrai sujet consiste à savoir vivre avec la maladie, d’où l’intérêt majeur de la prise en charge médico-sociale et éducative. » Dans le service du Pr Munnich, « les soignants sont aussi nombreux que les intervenants dédiés à l’accompagnement social », indique Béatrice Bollaert, assistante sociale et coordinatrice de l’Espace maladies rares et chroniques de l’hôpital Necker.

Près de 40 programmes d’éducation thérapeutique

Cette alliance entre la prise en charge médicale et l’accompagnement socio-éducatif sera aussi la philosophie de l’Institut des maladies génétiques. Baptisé « Imagine » (1), il ouvrira ses portes en janvier à l’hôpital Necker. Dédié aux maladies génétiques, sur 20 000 m2, cet établissement sera centré sur la recherche, mais il proposera aussi des consultations de diagnostic, des séances de psychomotricité, de psychothérapie, des ateliers de sensibilisation pour les parents…

Les 37 programmes d’éducation thérapeutique proposés à Necker – dont bon nombre sont animés par des infirmières - seront poursuivis au sein d’Imagine. De plus, des formations seront mises en place à destination du personnel paramédical, en particulier un master pour mieux connaître les spécificités des maladies rares.

Nathalie Da Cruz

1- L’Institut Imagine est porté par la Fondation Imagine, dont les membres fondateurs sont l’AP-HP, l’Inserm, l’Université Paris-Descartes, l’AFM, la Fondation Hôpitaux de Paris-Hôpitaux de France et la Mairie de Paris. Pour en savoir plus: http://www.institutimagine.org/ et http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/