« Nous souhaitons tendre vers une meilleure connaissance du syndrome d’Angelman »

Il s’agit d’un trouble du neurodéveloppement décrit pour la première fois - mais pas exactement en tant que tel - en 1965 par le pédiatre anglais, Harry Angelman. Sur le plan génétique, l’identification de l’altération du chromosome 15 a été identifiée en 1987, et le gène en question (UBE3A) en 1997. La découverte de cette maladie rare, grâce au développement des techniques génétiques, reste récente, expliquant pourquoi certains adultes peuvent ne pas avoir été encore diagnostiqués.

Notre corps est constitué de 23 paires de chromosomes identiques. Dans le syndrome d’Angelman, seule une partie du chromosome 15 s’exprime au niveau du cerveau à savoir la copie maternelle ; la copie paternelle étant réduite au silence. De fait, lorsque la copie maternelle présente un défaut, il n’y a plus d’expression du gène UBE3A. Il ne s’agit pas d’une maladie neurodégénérative, l’espérance de vie reste donc standard. En revanche, il s’agit d’une maladie rare avec une incidence de 1 sur 12 000 naissances et en termes de prévalence, on évoque 1 personne sur 15 000. Environ 4000 personnes sont concernées en France.

Les personnes malades présentent des troubles du neurodéveloppement, qui débute in utero. Elles sont donc atteintes d’une déficience intellectuelle sévère, d’une incapacité à s’exprimer oralement, de problèmes épileptiques et moteurs (troubles de marche, de l’équilibre) et d’une attention limitée. Elles affichent aussi une allure joviale sans nécessairement l’être.  

Les enfants restent, dans la majorité des cas, au sein de leur famille, sauf en cas de complication médicale. Mais cela nécessite un aménagement de la vie professionnelle des parents. Une fois adultes, en raison du besoin d’accompagnement constant, les personnes peuvent être institutionnalisées.  

Dès le plus jeune âge, les patients doivent bénéficier de soins de rééducation avec des séances de kinésithérapie, de psychomotricité ou encore d’orthophonie, très importantes face à leur trouble de l’oralité. Ces personnes détiennent des capacités de compréhension, elles doivent donc disposer d’un accompagnement pour apprendre à utiliser la Communication alternative améliorée (CAA). Elles peuvent être suivies au sein des Centres d’action médico-sociale précoces (CAMSP), dans lesquels les infirmières jouent généralement un rôle de conseil et d’accompagnement des familles, pour la toute petite enfance, dans les domaines de la nutrition et de l’alimentation, le suivi des traitements. Les personnes peuvent aussi être prises en charge par des Services d'éducation spéciale et de soins à domicile (SESSAD). L’infirmière de l’établissement médico-social détient un rôle capital notamment pour la prise des rendez-vous, le suivi des examens de biologie médicale, etc. Généralement, le pédiatre ou le médecin généraliste coordonnent le suivi.  

L’objectif est de tendre vers une meilleure connaissance du syndrome pour aider la recherche scientifique, indispensable pour comprendre le mécanisme de la maladie, proposer des traitements adaptés et bien prendre en compte les besoins des enfants et des adultes. La société bouge mais dans les faits, les prises en charge restent parfois difficiles dans certains établissements en raison du manque de ressources et de formation.

Notre association effectue des collectes de fonds pour soutenir la recherche fondamentale ainsi qu’en sciences humaines et sociales, ou encore des formations pour les professionnels et les parents. Elle prend aussi à son compte certains restes à charge de dispositifs d’aides pour les patients et nous allons financer une convention avec une assistante sociale, pour aider les familles à remplir les dossiers MDPH souvent complexes à appréhender.

Propos recueillis par Laure Martin