Qualité de vie: un traitement pour la phénylcétonurie

Les personnes atteintes par la phénylcétonurie (PCU), la plus fréquente des maladies rares du métabolisme, vont désormais pouvoir bénéficier d'un traitement qui va améliorer leur qualité de vie.
Un dépistage systématique de tous les nourrissons se fait grâce au test de Guthrie. Cette maladie, qui touche une naissance sur 17 000 en France, se traduit par une accumulation anormale d'un acide aminé, la phénylalaline hydroxylase, dans l'organisme. Si elle n'est pas contrôlée, cette accumulation, due le plus souvent à un déficit d'origine génétique de l'enzyme qui métabolise la phénylalaline, provoque des dommages cérébraux irréversibles. Plus rarement, elle peut être causée par un déficit en BH4, un co-facteur de la phénylalaline hydroxylase.

Pour le Dr  Alain Fouilhoux,  «cette maladie est gravissime car elle peut entraîner une encéphalopathie très sévère si elle n'est pas traitée dès la naissance, qui se traduit par un retard mental et une vie sociale impossible. Chez l'adulte, elle se traduit par des troubles neurologiques comme des tremblements, des difficultés de concentration et de l'agressivité».

Des substituts peu digestes

Jusqu'à présent, la prise en charge de l'ensemble des patients passait par un régime alimentaire drastique dont l'objectif est de limiter les apports en phénylalanine, soit une majorité d'aliments apportant des protéines. «Tous les aliments d'origine animale comme la viande, les laitages, les œufs, le poisson, sont interdits, explique Annick Perrier, diététicienne. Ajoutez à cette liste les aliments d'origine végétale qui apportent un apport protidique, comme les céréales, les légumineuses, le riz. Les fruits et les légumes sont tolérés, mais dans des proportions très strictes qu'il ne faut pas dépasser. Le problème est qu'un tel régime entraîne de graves carences qu'il faut donc compenser en prenant plusieurs fois par jour un substitut de protéines sans phénylalaline, appelé acides aminés.» Et ces substituts, sur prescription, délivrés par les pharmacies hospitalières, sont mauvais et peu digestes…

Pierrette Grange, mère d'un enfant souffrant de PCU et présidente de l'association Feux Follets, raconte: «Ce régime implique une organisation sans faille allant du stockage des acides aminés, à la pesée systématique de tous les aliments, à la lecture de la composition des produits en supermarché… Jusqu'à l'âge de 10 ans, il faut s'y tenir, et réussir à ne pas détourner votre enfant de la nourriture. C'est un défi, mais on trouve l'énergie car on n'a pas le choix.» Chaque semaine le jeune patient est contrôlé par une analyse de sang. Jusqu'à 18 ans, le régime est toujours strict mais un plus ouvert et les tests ne sont plus que mensuels. À l'âge adulte, le patient peut retrouver le plus souvent une alimentation normale.

Un nouveau traitement

Le nouveau traitement, Kuvan® (laboratoire Merck Serono), permet à environ 30 à 50% des patients qui y répondent favorablement, d'alléger la prise en charge nutritionnelle stricte des patients. Le confort de vie du patient et sa vie sociale gagnent en qualité. «Pour nos patients, précise le Pr François Labarthe, pouvoir consommer des fruits et légumes sans compter, manger des pâtes, du riz et du pain «normaux», avoir accès aux laitages, et surtout ne plus être obligé de prendre des acides animés, représente un véritable changement dans leur vie.» Les infirmières ont un rôle à jouer dans le diagnostic, l'éducation thérapeutique et le suivi de ces patients particuliers. Ce médicament onéreux (21,5 euros le comprimé) est remboursé par la sécurité sociale et est en vente depuis mars 2009.

Carole Ivaldi