La mucoviscidose ou fibrose kystique (cystic fibrosis) est une maladie génétique liée à des mutations sur le gène codantla protéine CFTR (pour Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator). Ces mutations sont responsables de la mucoviscidose. Elle s’exprime par une augmentation de la viscosité du mucus avec accumulation dans les voies respiratoires, provoquant des troubles, dès la petite enfance, jusqu’à la perte de la fonction respiratoire. Caractéristiques : Kalydeco (ivacaftor) potentialise l’activité de la protéine CFTR, responsable du flux d’ions chlorure trans-membranaire des cellules épithéliales bronchiques. En activant cette protéine, Kalydeco diminue les signes de la mucoviscidose. Indication : Kalydeco est indiqué dans le traitement chronique de la mucoviscidose pour les patients âgés de 6 ans et plus, porteurs de certaines mutations de défaut de régulation du gène CFTR. Posologie : prendre un comprimé de Kalydeco matin et soir au milieu des repas contenant des graisses (beurre, huile, graisse alimentaire des œufs, du lait, etc.). Effets secondaires principaux : les troubles fréquemment rencontrés sont des infections des voies respiratoires supérieures, des céphalées et vertiges, une douleur abdominale, de la diarrhée et des éruptions cutanées. La surveillance biologique est hépatique. Présentation : Kalydeco 150 mg, boîte de 56 comprimés. Prix 19 521,80 euros, remboursement 65 %, AMM 34009 266 0605?3. Prescription initiale hospitalière issue de médecins expérimentés dans le traitement de la mucoviscidose. Médicament d’exception.
Laboratoire Vertex
→ Les + : l’effet thérapeutique semble durable ; enfin un traitement causal de la mucoviscidose
→ Les - : toutes les mucoviscidoses ne sont pas traitées ; un prix particulièrement élevé