Qui se soucie des maladies orphelines ?
PRISE EN CHARGE
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5 000 maladies rares dites orphelines sont recensées. Ce qui représente de 25 à 30 millions de personnes malades concernées en Europe. Quatre millions de personnes sont touchées en France. Les pathologies sont souvent graves, très handicapantes, incurables et souvent mortelles à long terme.
Pour faire le point sur ce problème de santé publique, un colloque s'est tenu le 11 avril à l'Assemblée nationale. Il réunissait 400 personnes dont des malades, des associations de patients, des médecins et des politiques. L'ambiance y était électrique. Malades et représentants d'associations ont pu s'exprimer sur le drame de ceux qui subissent une maladie orpheline.
Malgré la mise en place d'une mission des médicaments orphelins en 1995, pour contribuer notamment à la promotion d'une politique à l'échelle européenne, de nombreuses personnes ont profité de cette rencontre pour communiquer sur les problèmes rencontrés.
Grosses dépenses familiales.
À l'index : les dépenses, souvent majoritairement assumées par les familles. Au niveau de l'appareillage, il n'est pas rare que les familles doivent tout payer. Pourtant 9,5 milliards d'euros ont été consacrés aux maladies orphelines en 2001. Mais le grand problème reste l'énorme disparité de la prise en charge en fonction des départements.
Certains traitements ne sont pas remboursés. « Il a fallu se battre pour être pris en charge, ça a été la "galère totale", raconte une malade, j'ai réussi à obtenir 330 euros par mois. J'ai deux enfants à charge et ce n'est pas suffisant. Je n'ai que 33 ans et on m'a dit que je n'avais pas assez cotisé. Faut-il être dans le grand âge pour être reconnu malade ? »
La Maison des maladies orphelines
Pour lutter contre l'isolement de nombreux malades, la Maison des maladies orphelines a ouvert ses portes en 1997 à Paris. But affiché : offrir une écoute, donner des informations, mettre en contact les familles de malades, et les aider à créer une association.
Adresse : 5, rue Casimir-Delavigne, 75006 Paris. N° indigo : 0 820 800 008. Tél. : 01 43 25 98 00.
Internet : http://www.afrg.org ou http://www.nezrouge.com.
Orphanet : le serveur des maladies rares
En 1996, après débat, il a été décidé que les malades devaient recevoir le maximum d'informations données par les professionnels. Créé par l'Inserm et la Direction générale de la santé, le site Orphanet a vu le jour en janvier 1998. Il s'agit d'un serveur d'informations sur les maladies rares. Le but de ce site est de permettre une amélioration de la prise en charge des malades en favorisant l'information aux professionnels, aux malades et à leurs proches, aux chercheurs, aux associations et aux industriels.
Renseignements : http://www.orphanet.infobiogen.fr
« Le sentiment d'abandon »
Dans une allocution sur les maladies orphelines prononcée à l'Assemblée nationale le 11 avril dernier, Jean-François Mattei a rendu hommage aux associations de patients, tout en témoignant sa confiance à la recherche médicale.
« On peut se contenter de développer les bons sentiments mais j'ai déjà traité de ces sujets comme médecin généticien et j'ai une expérience personnelle et partagée avec les patients. Le problème des maladies orphelines est d'autant plus crucial qu'il faut ajouter à la maladie le sentiment d'abandon par rapport à la recherche. C'est là le problème du patient dont la maladie ne touche qu'une centaine de cas. Les familles et les patients se sentent démunis. Mais l'accent doit être mis sur ces infections, c'est ce que je veux et c'est ce qui est décidé. Dans tout ce cheminement, les médecins doivent être reconnaissants aux patients et aux associations de patients. Je veux leur dire que la recherche sur ces maladies n'aurait pas été si vite sans eux. C'est prodigieux car c'est une nouvelle chaîne de solidarité. Je garde confiance car je ne connais pas de défis que la recherche médicale n'ait pas gagné. »
L'errance des diagnostics
« Il est difficile de mettre en place un vrai plateau d'experts partout en France. C'est l'inévitable problème de l'errance des diagnostics », affirme le professeur Arnold Munnich, chef du service de génétique médicale de l'hôpital Necker- Enfants malades et directeur de recherche à l'Institut national de la santé et de la recherche. Un problème repris en écho par la salle. Plusieurs parents ont insisté sur le long chemin de croix pour convaincre le corps médical de la véracité de leur maladie. « Pourtant, diagnostiquer, c'est déjà le début du traitement », a ajouté le professeur.