Prise en charge introuvable...

Cela lui est tombé dessus à 19 ans. Thibaut vivait jusqu'alors la vie normale de tout jeune homme de son âge lorsqu'un pneumothorax l'a freiné dans sa course. À la suite, le diagnostic d'histiocytose a sonné comme une sentence : plus rien ne sera jamais comme avant. Pas besoin de chercher très loin pour recueillir de tels témoignages : dans la maison d'à côté, Charles, 16 ans, souffre d'une maladie de Crohn particulièrement précoce. Deux maisons plus loin, c'est Jean, 38 ans, qui est atteint d'une pathologie paralysant les articulations. Un de ses enfants est porteur du gêne incriminé. Sa soeur, voisine également, semble avoir échappé à la maladie familiale mais avoue n'avoir toujours pas pris le temps de faire tester ses enfants. Ainsi, même si cet exemple n'a pas valeur de statistique, sur les seize maisons que compte cette résidence, quatre au moins sont habitées par des personnes touchées par le problème des maladies rares. Autant dire que nous sommes tous en contact avec des personnes touchées de près ou de loin par ce fléau, qui figure en bonne place parmi les cinq priorités de la loi relative à la politique de santé publique du 9 août 2004. On les dit rares, elles sont parfois orphelines, mais ces maladies touchent tout de même 6 % de la population française. 7 000 à 8 000 maladies rares sont déjà connues, mais il existe encore des maladies sans diagnostic précis.

Mère et fille atteintes

Pour Patricia Chojnacki, le problème du diagnostic ne s'est pas posé, puisqu'elle est elle-même atteinte de la maladie qui handicape sa fille, Sandra, la neurofibromatose de type 1. Cette maladie, l'une des plus courantes parmi les maladies rares, engendre toute une série de troubles, variables selon les individus, dont des problèmes d'apprentissage scolaire. Troubles scolaires qui ne touchent heureusement pas Sandra, une excellente élève. «La neurofibromatose a été diagnostiquée pour moi à l'âge de cinq ans, à la suite de l'apparition de taches cutanées, observe Patricia. Après cela, on ne m'a jamais surveillée. Je n'ai présenté aucun signe non plus. C'est à la naissance de Sandra, il y a 14 ans, que j'ai immédiatement remarqué qu'elle présentait une tache au coin de l'oeil, la même que moi. C'était un signe de la maladie. Si je n'en avais pas parlé, personne ne se serait posé de questions. À partir de là, une surveillance s'est organisée, tous les six mois pour elle et pour moi.» Une surveillance nécessaire, puisque des atteintes ont été détectées par la suite, avant toute manifestation. Parmi celles-ci, un gliome du chiasma optique qui, s'il augmentait de volume, pourrait compresser le nerf optique et altérer définitivement la fonction visuelle de Sandra. La petite fille a également démarré une puberté pour le moins précoce vers six ans, qui a été stoppée grâce à des injections.

Errance diagnostique

L'année dernière, Sandra a dû être opérée d'une grave scoliose ; actuellement, elle commence tout juste à se passer de son énorme corset, qu'elle a dû supporter pendant plusieurs années. En dehors des moments difficiles, comme l'opération de Sandra, sa mère semble vivre les choses assez sereinement, la maladie l'accompagnant depuis sa prime enfance. Cependant, si l'émergence de certaines maladies rares est parfois prévisible dans les familles où des cas ont été détectés, sa découverte devient brutale lorsqu'on assiste à une première manifestation. L'extrême diversité des atteintes, ainsi que l'insuffisance de connaissances des professionnels de santé, transforment la détermination du diagnostic en une sorte de jeu de devinette auquel on gagne trop rarement. Pour l'histiocytose, par exemple, on constate des lésions extrêmement variées, associées ou non : atteintes osseuses, cutanées, pulmonaires, endocriniennes, neurologiques, hépatiques. Lorsque Thibaut a déclaré son pneumothorax, le chef de service a été alerté par le fait qu'il boive plus de six litres d'eau par jour. Celui-ci, ayant diagnostiqué un diabète insipide, a eu l'excellente idée de faire des recherches sur Internet. C'est ainsi qu'il est tombé sur l'histiocytose, qui associe des atteintes pulmonaires à ce type de diabète. Et cela, uniquement parce qu'il s'était intéressé aux maladies rares. Marie-Claude Bergmann, de Maladies rares info service, confirme la douleur engendrée par cette errance diagnostique : «On évalue à 13 % la proportion de malades non diagnostiqués. La détresse liée à l'absence de diagnostic précis est très particulière. Curieusement, on sent une sorte de soulagement quand le nom est posé, même si la maladie est grave.» C'est une des raisons pour lesquelles le plan gouvernemental prévoit, parmi ses mesures phares, la création de centres nationaux de référence. Il s'agit d'une mission confiée à l'Institut national de veille sanitaire, et à la Direction générale de la santé.

Associations essentielles

Mais, même lorsque le diagnostic est correctement posé, il est généralement impossible de présager de l'évolution de la maladie. «Pour la maladie dite "des os de verre", les symptômes peuvent aller d'une petite fragilité osseuse à un écrasement in utero», explique Johanna Couvreur, de la Fédération des maladies rares.

D'ailleurs, c'est souvent grâce aux associations de malades que l'information est diffusée. Très nombreuses dans le secteur des maladies rares, elles ont généralement été créées par des parents de malades, sidérés par le manque d'informations disponibles sur le sujet. Présidente d'une de ces associations, créée en 1999, Lydia Debar raconte : « À la naissance de mon fils, le diagnostic a été posé assez vite et les chirurgiens sont intervenus sur une lacune osseuse, seul signe de la maladie. Après cela, il n'a présenté aucun symptôme pendant presque vingt ans. Nous pensions sincèrement être sortis d'affaire. Lorsque son état s'est dégradé, j'ai créé une association avec deux autres mères d'enfants atteints. En fait, l'idée est venue des médecins qui soignaient nos enfants. C'est un peu le monde à l'envers : des médecins qui demandent l'aide des associations de patients ! » Il faut dire qu'à l'époque, rien n'existait pour sortir les familles et les médecins de leur isolement et de leurs questions.

Collectifs

Les associations se sont ensuite constituées en collectifs : «Nous appartenons maintenant à l'Alliance maladies rares, ajoute Lydia Debar. Ce collectif réunit plus de 140 associations et reçoit de nouvelles candidatures tous les jours. » De fait, il semblerait bien que les avancées récentes dans le domaine leur soient en partie imputables. Les responsables constituant l'Alliance maladies rares ont été invités à participer à des groupes de travail en vue de la création et la mise en place d'un plan gouvernemental correspondant au plus près aux besoins et demandes des malades : «D'ailleurs, Alexandra Fourcade, responsable du projet au ministère de la Santé, a particulièrement insisté sur la nécessité d'une grande proximité entre les associations de patients et les centres de référence », observe Lydia Debar. Il faut dire qu'on a rarement connu une telle collaboration entre les services de l'avenue de Ségur et les organisations de malades ! Toutes n'ont qu'à se louer de la place qui leur a été faite durant la réflexion qui a présidé à la création du Plan maladies rares. Ce qui ne les empêche pas de suivre de très près la mise en place des mesures annoncées. «Pour les centres de référence, il y a un superbe travail de la Direction de l'hospitalisation, mais nous sommes un peu à la traîne concernant les prises en charge par la Sécurité sociale», s'inquiète Johanna Couvreur, membre de la Fédération des maladies orphelines. Parmi ses initiatives, la fédération organise son Opération nez rouge chaque année depuis dix ans. Et en fin d'année, le traditionnel Téléthon lancera sa campagne annuelle de récolte d'argent pour les maladies génétiques.

Fondation orpheline

Désormais, un site Internet officiel européen recense toutes ces associations et les nouveautés en matière de maladies rares ou orphelines (Orphanet, cf. encadrés pp. 36, 38). Sur ce serveur destiné aux malades, aux familles et aux médecins, chacun peut poser des questions, auxquelles des spécialistes répondent en principe dans les deux jours. L'Inserm, qui en est le maître d'oeuvre, s'est également associé à la fondation Groupama pour lutter contre les maladies rares. «En septembre 2000, à l'occasion du centenaire de la création, nous voulions monter une fondation dans le domaine de la santé, remarque Gabriel de Montfort, secrétaire général de Groupama. Il nous a semblé évident que l'objectif principal du mécénat était de défendre des causes délaissées. C'est pourquoi nous avons choisi les maladies rares, au sujet desquelles presqu'aucune information n'était disponible à l'époque.» Au vu de la situation actuelle, l'an 2000, c'est presque la préhistoire tant le panorama a évolué. Actuellement, c'est encore sur Internet que la fondation de cet assureur, spécialisé dans la santé, a choisi de porter le gros de ses efforts. En partenariat étroit avec Orphanet, il a financé un logiciel de création de sites à destination des associations. Il met également à la disposition de ces dernières, pour la quatrième année consécutive, un webmaster chargé de les assister dans leur aventure Internet.

Laboratoires pas motivés

La fondation Groupama contribue également à l'effort de recherche avec la Fondation pour la recherche médicale. «Chaque année, nous offrons cinq ou six bourses dont les destinataires prioritaires sont des chercheurs en fin de thèse ou exilés à l'étranger et désireux de revenir en France. Mais nous ne pouvons pas pallier les manquements des laboratoires qui ne se sentent pas motivés pour lancer des recherches dans ce domaine. L'exclusivité de dix ans qui leur a été consentie ne suffit pas : un produit qui ne rapporte pas, ne rapportera pas plus si on le vend dix ans...», ajoute Gabriel de Montfort. Dernier pan de leur action : la lutte contre l'isolement des malades. Un objectif servi par la multiplicité des bureaux locaux de l'assureur. Ainsi, il permet chaque année à 60 enfants malades de prendre des vacances dans le seul centre européen médicalisé de loisirs, conçu et dirigé par L'Envol (cf. encadré ci-dessus). Un partenariat avec une autre association, Votre école chez vous, propose un programme d'école à domicile à des enfants coupés du monde par leur maladie.

Aides et prise en charge

La question du suivi de la scolarité est une des plus aiguës posées aux parents et aux enfants, la plupart du temps. À cet égard, Sandra est chanceuse. Son collège propose des horaires aménagés et met tout en oeuvre pour lui simplifier la vie. Dans des cas plus complexes, et afin d'obtenir une aide durant la scolarité de leur enfant, les parents peuvent présenter un dossier à la CDES (Commission départementale de l'éducation spéciale). Ces documents, concernant exclusivement des enfants de moins de 20 ans, seront étudiés par une équipe technique qui donnera un avis. La décision sera ensuite prise par une commission plénière qui se réunit une fois par mois, avec possibilité de faire appel durant le mois qui suit la notification. Pour les enfants dont le dossier est accepté, les types d'aides sont variables : orientation, service d'éducation et de soins spécialisés à domicile (Sessad), allocation d'éducation spéciale, carte d'invalidité, transports scolaires individuels, aménagement d'examens, etc. En 20 ans, la démarche n'a pas changé. Elle est gérée par la Cotorep (Commission technique d'orientation et de reclassement professionnel). Pour une information globale, il existe également une cellule nationale d'écoute dépendant du ministère de l'Éducation nationale, accessible par téléphone pour répondre à toutes les questions pratiques que se posent les parents ou les jeunes handicapés (cf. encadré ci-contre) : Handiscol'.

Sur le papier, c'est clair. C'est lorsque les parents de malades tentent d'obtenir des aides que la situation se corse sérieusement. Un problème que Françoise Antonini, déléguée générale du collectif Alliance maladies rares connaît bien : «L'aide à la scolarité, ça ne se passe pas très bien pour les patients atteints de maladies rares. C'est très compliqué. Les médecins de la CDES et de la Cotorep ne connaissent pas bien les maladies. Notamment pour les maladies évolutives : parfois, l'invalidité évolue très vite et il faut changer de fauteuil ou de lunettes par exemple. Les familles se trouvent devant des complications terribles. On ne les croit pas.»

Les pièges de l'invalidité

Sans compter les données paradoxales que doivent gérer les proches de malades. La question du « classement » comme invalide est significative de la complexité des décisions à prendre. La mère de Thibaut explique : «Mon fils ne pourra pas travailler normalement dans les années à venir. Le faire reconnaître invalide devrait normalement faciliter son accession à l'emploi. En réalité, l'interdiction faite aux entreprises de s'informer de la pathologie ayant entraîné l'invalidité rebute la plupart des décideurs qui ne savent pas à quoi s'en tenir quant à ses conséquences sur le travail. Du coup, c'est comme acheter un paquet sans savoir ce qu'il y a dedans.»

Une affirmation tempérée par Françoise Antonini : «Si la loi interdit aux entreprises de poser des questions sur le handicap, le postulant peut parfaitement s'en ouvrir à son recruteur potentiel. C'est un choix purement personnel.» Cela dit, même lorsqu'on décide d'opter pour l'invalidité, les choses tournent facilement à l'imbroglio inextricable : il faut faire la chasse aux spécialistes capables de définir un niveau de handicap. Or, en général, les malades sont suivis par plusieurs spécialistes différents, chacun ne pouvant se prononcer que dans son domaine. Cette situation devrait être améliorée par la mise en place des centres de référence qui offriront une base de données centralisées sur chaque type de pathologies.

Grosse fatigue

Ce mercredi 16 juin, il y a presque deux ans, Denise Poplimont et son fils Thibaut témoignaient de leur combat contre la maladie dans l'amphithéâtre de l'Insead, à Fontainebleau. C'est Denise qui a organisé la conférence. Le diagnostic a eu lieu quelques mois à peine avant cette date et Thibaut ne souhaitait pas intervenir directement. À vrai dire, il n'était même pas tout à fait sûr de venir assister à cette conférence durant laquelle le professeur Jean-François Émile et le docteur Jean Donnadieu sont venus faire le point sur l'avancée des recherches concernant sa maladie. Si Denise a trouvé dans l'action un moyen de ne pas s'écrouler, Thibaut ne sait pas encore très bien s'il va choisir de faire comme si la maladie n'existait pas ou s'il va prendre les choses à bras-le-corps. À l'heure actuelle, la question n'est pas vraiment réglée, même si le jeune homme a commencé à mûrir sa réflexion face à la maladie : « Au moment des résultats du dépistage, j'étais assommé par la morphine, je ne me suis pas bien rendu compte. Je ne voulais vraiment pas m'en occuper. C'est très bien que ma mère s'en soit chargée. Sur le moment, j'étais d'une humeur exécrable ! C'est maintenant que je réalise ce qui m'arrive. J'y pense un peu tous les jours depuis trois mois. Il y a des moments où je me demande vraiment ce que va devenir ma vie. » Et ce n'est pas sa situation sur le plan des études (un Bac pro en alternance) qui arrangera le moral de Thibaut : «Je vais redoubler. Pour aller en cours, je dois conduire 70 km mais j'ai failli avoir plusieurs accidents alors j'ai dû arrêter. Quand je travaille une semaine, je dois dormir trois jours pour récupérer. Je suis en arrêt une semaine sur deux. Ça crée des tensions mais je ne veux pas me battre, les gens peuvent penser ce qu'ils veulent», conclut le jeune homme.

«Certains malades mènent apparemment une vie normale mais uniquement grâce à la prise de 15 à 20 médicaments par jour, signale Gabriel de Montfort. Ils ont un quotidien assez chaotique. Certains ne veulent absolument pas être perçus comme des handicapés.» Confirmation de la déléguée générale d'Alliance maladies rares : «La fatigue chronique ou les douleurs diffuses ne sont pas visibles et rarement prises au sérieux par les interlocuteurs extérieurs. C'est difficile à vivre !»

Difficile à vivre, cela le restera malheureusement. Cependant, la multiplication des actions publiques ou privées ouvre la voie de l'espoir à de nombreux malades et à leurs familles. Souhaitons seulement que les entreprises s'engagent plus souvent dans le combat. Et laissons le mot de la fin à Denise : «Dans la maladie de mon fils, tout espoir est permis puisqu'on ne pourrait pas être plus bas.»