Dépister dès la maternité

Depuis 1972, l'AFDPHE, Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l'enfant, prend en charge le dépistage systématique chez le nouveau-né de cinq maladies rares et graves sans signes cliniques extérieurs précoces. Et cela sur tout le territoire français (métropole et Dom-Tom).

phénylcétonurie...

Aujourd'hui, dans toute maternité, tout nouveau-né subit un dépistage en règle de ces maladies rares. Les parents donnent leur autorisation au personnel, médecins, sages-femmes ou infirmières qui effectuent une prise de sang sur l'enfant. Cet exercice vise à montrer si l'enfant est atteint des maladies suivantes : phénylcétonurie, hypothyroïdie, hyperplasie congénitale des surrénales, drépanocytose et, depuis peu, mucoviscidose. Historiquement, tout a commencé en 1972 à Lyon et à Paris par le dépistage de la phénylcétonurie (PCU), une maladie méconnue à l'époque. Elle est due à l'accumulation dans l'organisme de la phénylalanine, un des composants des aliments que nous mangeons chaque jour. « Le Dr Robert Guthrie a mis en place un dosage simple à utiliser grâce à un marqueur, explique le Pr Jean-Pierre Farriaux, président de l'AFDPHE. L'idée était de proposer un recueil facile sur un papier buvard. Le test était effectué sur le talon de l'enfant. C'était un vrai pari sur le futur. Quelques pédiatres se sont dits en 1967 : "On va essayer !" Progressivement, les unes après les autres, toutes les maternités se sont lancées. À l'époque, personne ne pouvait augurer du succès de l'initiative. De 1972 à 1975, toutes les maternités françaises bénéficiaient de ce dépistage. Nous avons créé l'AFDPHE dès 1978. Le fonctionnement de l'association est financé par la caisse d'assurance maladie. »

dans chaque région

Les résultats de ce dépistage sont très positifs. Plus de 25 millions de bébés ont été testés. Repérés et traités dès leurs premières semaines de vie, les malades ont pu ainsi se développer normalement. Aujourd'hui, l'AFDPHE est un organisme national. Dans chaque région, une association est chargée de la responsabilité et de la mise en place de ce dépistage. Une sectorisation a été mise en place depuis le prélèvement en maternité jusqu'à la prise en charge des malades. La chaîne est complète.

bénéfice pour l'enfant

Sur le terrain, les professionnels de santé, puéricultrices, sages-femmes et infirmières doivent comprendre toutes les finalités de ce programme de dépistage. Ils doivent pouvoir répondre aux questions des parents, réaliser les prélèvements et leur communiquer les résultats. D'autres professionnels se relaieront, si nécessaire, pour prendre en charge et traiter les enfants.

Ce programme a donc la particularité d'associer à l'action du dépistage des malades la certitude de leur prise en charge thérapeutique adaptée. Cette campagne de dépistage a porté ses fruits dès les premières années. Pour les pédiatres, ce fut une vraie révélation. Mais les maladies « retenues » sont des maladies graves qui peuvent être traitées. « Il fallait que cette campagne de dépistage ait un bénéfice pour l'individu, la famille et son milieu social, explique le Pr Farriaux. Notre objectif est de dépister ce qui est vraiment un bénéfice pour l'enfant. »

troubles de l'audition

Beaucoup de pays effectuent ce type de dépistage. La France est le seul à réaliser l'hyperplasie congénitale des surrénales. Quant à la mucoviscidose, son dépistage a été mis en place en 2002. « C'est une maladie qu'on ne sait pas guérir, ajoute le Pr Farriaux. Mais un dépistage précoce et bien adapté permettra des conditions de vie meilleures. Nous avons estimé que, grâce à ce diagnostic rapide, le dépistage rend service aux parents. » Quant à la drépanocytose, elle touche des enfants issus de la population noire et issue du pourtour de la Méditerranée.

En plus de ces cinq maladies, la nouveauté depuis 2005 est le dépistage des troubles de l'audition. « Il faut entendre pour parler, explique le président. Nous avions des enfants atteints de troubles de l'expression. Si on les repère plus tôt, nous allons avoir une possibilité de leur apprendre le langage. C'est relativement fréquent : environ un enfant sur mille est touché. C'est plus difficile que les autres tests à mettre en place en maternité pour des raisons pratiques. Un certain bruit règne toujours dans les chambres ou les salles de soins. » Ici, contrairement aux maladies dépistées, les résultats sont immédiats.