La chorée de Huntington

Elle tient son origine du mot grec khoreia (danse) et du nom du médecin américain qui la décrivit pour la première fois en 1872. Aussi appelée « maladie de Huntington » ou « danse de Saint-Guy », en raison des mouvements incontrôlés qu'elle entraîne, la chorée de Huntington se manifeste généralement à l'âge adulte et touche les deux sexes (moins de 1 personne sur 6 000 en France). Des déficits moteurs, cognitifs et psychiatriques apparaissent et progressent jusqu'à la mort du patient.

Le gène responsable de cette maladie est découvert en 1993 sur le chromosome 4. Il produit une protéine appelée huntingtine, dont la fragmentation pourrait être responsable de la détérioration neurologique. Environ 50 % des patients risquent de transmettre le gène inducteur à leur descendance.

DIAGNOSTIC

Un test génétique prédictif permet, par un prélèvement sanguin, de confirmer le diagnostic chez les sujets à risque. Par ailleurs, un diagnostic prénatal peut être pratiqué si un des membres du couple est porteur du gêne de la maladie de Huntington. Dans le cas où l'embryon est atteint, il conduit obligatoirement à une interruption médicale de la grossesse. Quant au diagnostic génétique préimplantatoire, il permet de détecter cette pathologie chez des embryons obtenus par fécondation in vitro.

QUALITÉ DE VIE

La diversité des symptômes de la maladie de Huntington ne facilite pas sa prise en charge. Mais pour optimiser la qualité de vie des patients, il est nécessaire d'identifier chaque trouble afin de prodiguer des soins adaptés.

Troubles moteurs. Les déficits moteurs se manifestent par des mouvements involontaires et par une réduction de mouvements volontaires : une dystonie associée à des troubles de la marche et de l'équilibre. Quelques recommandations pour éviter les risques de chute, cause de morbidité : encourager la marche, vérifier si les vêtements sont adaptés, mettre en place de protections. Par ailleurs, la chorée étant aggravée par le stress et l'anxiété, il faut veiller à accorder au patient des moments de repos, comme un bain.

Des troubles de la déglutition sont aussi observés. Cette dysphagie nécessite un suivi orthophonique ainsi qu'une vigilance accrue du personnel soignant lors des repas. Il doit s'assurer du bon positionnement du patient, fractionner les apports nutritifs, vérifier la progression du bol alimentaire, proposer si nécessaire des boissons épaisses et un régime mixé. Se désaltérer demeure également un exercice périlleux pour le malade. Utiliser une paille ou un gobelet antifuites en évitant toute boisson trop chaude peut y pallier.

L'inhibition des mouvements volontaires se traduit également par une dysarthrie, liée à des atteintes des organes de la phonation. Dans ce cas, il faut éliminer toute source de distraction (télévision, radio), poser des questions fermées, user de patience, inciter le malade à épeler les mots, établir une conversation quotidienne, laisser à sa disposition des supports cartonnés avec des mots afin qu'il communique de façon appropriée.

Troubles cognitifs. Les troubles cognitifs se caractérisent par une amnésie partielle, par une difficulté à retenir les nouvelles informations et de se remémorer celles déjà acquises. Il faut maintenir des activités routinières et des pense-bêtes pour aider le patient à mémoriser.

Troubles psychiatriques. Ils ne se résument pas à une démence mais correspondent à des troubles obsessionnels compulsifs, à des manies et à une dépression. Dans ce dernier cas, il est important de surveiller les signes précurseurs - insomnie, perte de poids, apathie - afin d'en référer à l'équipe médicale et permettre la mise en place d'un traitement médicamenteux adapté. Par ailleurs, un déficit de la perception du temps se traduit par de l'impatience et de l'irritabilité. Il faut rappeler le délai nécessaire pour réaliser une activité, évoquer le temps sur une horloge.

Autres symptômes. La consommation tabagique ne fait pas bon ménage avec l'altération de la sensibilité thermique. Il faut inciter le patient à diminuer sa consommation. Les cendriers doivent être fixés.

De plus, la perception de la douleur peut être perturbée. Aussi, il est important d'apporter une vigilance accrue sur des foyers susceptibles d'être douloureux.

À un stade avancé de la maladie, la plupart des patients présentent une incontinence urinaire et fécale. Il est important de leur proposer de se rendre fréquemment aux toilettes, et dans le cas d'activités longues, de mettre à leur disposition un étui pénien, une protection absorbante ou un tampon obturateur anal.

ESPOIRS THÉRAPEUTIQUES

Il n'y a à ce jour aucune solution curative efficace du syndrome choréique, mais il existe des traitements symptomatiques. Trois voies de recherche sont en cours : la thérapie génique, pharmacologique et cellulaire. En France, les premiers résultats de la greffe intracérébrale de neurones foetaux, réalisée chez cinq patients à l'hôpital Henri-Mondor à Créteil, ont montré qu'il était possible de restaurer des fonctions cérébrales déficientes. Par ailleurs, au sein de l'Institut Curie, une étude menée par les chercheurs du CNRS et de l'Inserm confirme que la molécule FK-506, déjà utilisée en clinique pour éviter le rejet des greffes, pourrait traiter la maladie de Huntington en bloquant la toxicité de la protéine.