Contre la culpabilité

« Leurs gestes désordonnés et leurs cris font souvent peur et, malheureusement, les malades s'en rendent compte. » Louise-Marie Marton, Toulousaine retraitée, est présidente de l'Association Huntington France(1). Son lien avec la maladie de Huntington, c'est l'hérédité qui l'a établi pour elle : « Mon père avait cette maladie. En 1980, nous avons appris, ma soeur et moi, que nous étions porteuses du gène. Si un seul parent est affecté, les enfants ont un risque sur deux d'hériter du mauvais gène qui provoquera la maladie. En revanche, celui-ci ne saute pas de génération. »

« danse de saint-guy »

Autrefois appelée la « danse de Saint-Guy », la maladie de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire qui entraîne une altération profonde et sévère des capacités physiques et mentales. Les premiers signes apparaissent le plus souvent entre 30 et 45 ans. Les trois éléments-clés pour le diagnostic clinique sont : les mouvements involontaires, les troubles d'ordre comportemental et la notion d'antécédents familiaux. Marche titubante, sautes d'humeur, troubles de la mémoire et de l'équilibre, agitation, dépression, problèmes d'élocution et de déglutition, incontinence... la maladie évolue en général sur une période de dix à trente ans depuis le début des symptômes, et progresse inexorablement.

test prédictif

Créée en 1978, l'AHF voit le jour à Lille sous l'impulsion de Micheline Destreil, dont le mari était affecté par la maladie. « Au début, il n'y avait que trois bénévoles, une quarantaine d'adhérents et la publication d'un bulletin trimestriel très artisanal », raconte Louise-Marie Marton. L'association compte aujourd'hui 1 200 adhérents, 25 bénévoles, un conseil scientifique présidé par Anne-Catherine Bachoud-Levi et une trentaine de délégations et antennes dans tout le pays. En France, on estime à 6 000 le nombre de malades et à 12 000 les porteurs du gène responsable. Et dans certains hôpitaux, un test prédictif, suivant un protocole spécifique très strict, peut être pratiqué.

ignorance

La prise en charge dure environ trois mois : examen neurologique, tests psychologiques et de mémoire, entretiens auprès d'une équipe pluridisciplinaire, prises de sang... Mais seuls 50 % des candidats demandent à voir les résultats. « Les médecins ne connaissent que les dégâts techniques de cette maladie, explique la présidente. Les familles sont très touchées, d'abord par une forme de honte face au regard des autres, puis par la culpabilité. Culpabilité d'être obligées de placer les malades, parce qu'il y a un moment où ils deviennent trop pénibles. »

soutenir la recherche

Rattachée, entre autres, à l'International Huntington Association, l'AHF soutient les malades et particulièrement leurs familles. Elle informe aussi le corps médical et paramédical, sensibilise l'opinion et les pouvoirs publics et soutient la recherche. La permanence téléphonique, assurée vingt-quatre heures sur vingt-quatre, est primordiale pour tous ceux qui sont concernés de près ou de loin par la maladie.

neurodon

« Je ne rate pas une occasion de faire parler de la maladie, assure la présidente. Par exemple lors d'une émission télévisée, à laquelle j'ai participé avec Guy Bedos dont l'ex-femme, Sophie Daumier, était décédée des suites de la maladie. » L'association organise des manifestations, comme le Neurodon, en partenariat avec France Alzheimer. Et une journée nationale se tient annuellement dans tous les départements où il y a une antenne : Aveyron, Finistère, Gironde, Nord, Lot, Var... Ce moment convivial permet aux personnes concernées par la maladie de se retrouver et de rencontrer des chercheurs. Enfin, un bulletin d'information, un site Internet et une « permanence assistance sociale », une fois par mois, sont à la disposition des adhérents. Comment tout cela est-il financé ? Avant tout par les adhésions annuelles, qui sont de 30 euros par personne. Elles assurent les frais de fonctionnement. S'y ajoutent les dons - reversés principalement pour la recherche -, les legs et le mécénat.

avec les infirmières

Malgré de nombreuses recherches (thérapies géniques, pharmacologiques et cellulaires) dans le monde entier, aucun traitement spécifique n'existe. Seules des séances de kinésithérapie et d'orthophonie peuvent freiner les effets. Mais une bonne prise en charge, un appareillage adéquat et des traitements transitoires, comme les psychotropes, peuvent retarder l'évolution de la maladie. « Beaucoup d'infirmières nous téléphonent, souvent désemparées, relève Louise-Marie Marton. Nous leurs expliquons ce qu'est réellement cette maladie. » La principale difficulté reste le manque de structures d'accueil adaptées. Les hôpitaux de jour ne peuvent généralement pas recevoir les malades. Ceux-ci sont alors placés dans des maisons de retraite, dans des services de psychiatrie ou restent dans leur famille, voire seuls.