PRIOR(ITÉ) AUX MALADIES RARES

Cinq lettres pour une initiative unique en France : Prior, pour Plateforme ré­gionale d’information et d’orientation des maladies rares. « Le projet est né il y a cinq ans, au moment du premier plan » national concernant ces pathologies, explique le P^r Dominique Bonneau, généticien, qui coordonne la plate-forme avec le Dr Christophe Verny, neurologue. Une opération pilote qui n’aurait pas vu le jour sans l’implication des associations de familles. « En Pays de la Loire, plus de 165 000 patients sont concernés », précise Dominique Le Berre, la déléguée régionale d’Alliance maladies rares, « et, souvent, les familles se sentent démunies face à ces situations. »

Équipe pluridisciplinaire

Prior n’a pas pour mission de soigner ni d’effectuer des diagnostics. La plateforme a toutefois un rôle essentiel : celui d’informer, de diriger, d’orienter les familles vers les bonnes portes. Elle fédère autour du P^r Dominique Bonneau une équipe pluridisciplinaire composée d’un cadre de santé, d’une assistante sociale, d’un psychologue, d’un neurologue, d’une ergothérapeute et d’une infirmière, Isabelle Bazanté. Cette dernière a été recrutée dès le lancement.

Après vingt ans passés dans des services de chirurgie, en soins intensifs ou, ces dernières années, en neurochirurgie, elle correspondait au profil recherché. « Je suis encore en formation, souligne t-elle. Au final, je deviendrai conseillère en génétique. » Pour l’instant, elle a un rôle d’écoute, et peut donner son point de vue sur une prise en charge. « J’aide aussi les médecins qui rencontrent les familles et j’établis l’arbre généalogique, pour déterminer s’il y a un risque au sein de la famille (80 % des maladies rares sont génétiques) », complète l’infirmière.

Les familles que l’équipe reçoit chaque jour sont souvent dans l’errance, ne sachant plus à quelle porte frapper. Elles sont, la plupart du temps, adressées par les associations de soutien aux familles, complètement intégrées au dispositif. « Notre rôle, dans le fonctionnement, est en quelque sorte celui d’experts, reprend Dominique Le Berre. D’abord parce que nous sommes nous-mêmes confrontés à la maladie en tant que parents. Nous côtoyons les familles au quotidien. Nous nous sentons épaulés dans notre action associative. »

Développement en vue

Avec Marie-Odile Besnier, également membre d’Alliance maladies rares, les associations participent aux réunions de coordination, étudient les dossiers avec l’équipe, se rendent dans les familles. « De nombreux dispositifs de prise en charge et de soutien existent, convient le P^r Bonneau, mais le souci, c’est de les trouver ! »

La tâche de Prior est immense. Chacun, dans l’équipe, a un rôle à jouer, afin de faciliter la vie des personnes qui sollicitent l’aide de la plateforme. L’assistante sociale pourra aider une famille modeste dans sa recherche d’aides financières. L’ergothérapeute s’assurera que le matériel, le fauteuil roulant, le mobilier, sont adaptés au patient. Quant au psychologue, il se mettra à l’écoute des membres de la famille du malade, éprouvés par un quotidien difficile.

Après quelques mois d’existence, Prior voit sa fréquentation augmenter (1). Et le ressenti des familles est positif. « Nous attendions tous cela depuis si longtemps, se réjouit Marie-Odile Besnier. Ces maladies isolent, et, grâce à ce projet, de nombreuses familles de patients vont reprendre espoir. » Cette expérience est appelée à se développer dans d’autres régions. Une bulle d’air pour les 3 à 4 millions de personnes qui, en France, sont atteintes d’au moins l’une des quelque 7 000 maladies rares répertoriées.