ENTRE ERRANCE ET ESPOIR

En 2004, un premier plan avait érigé les maladies rares au rang de priorité publique. Huit ans après, la route est encore longue pour les trois millions de Français touchés par les quelque 7 000 maladies recensées jusqu’à ce jour. L’enquête publiée fin juin par l’Observatoire des maladies rares révèle l’ampleur de l’errance diagnostique à laquelle sont encore confrontés les patients : parmi les 198 malades et proches interrogés via Maladie rares info services, 85 % sont en attente d’un diagnostic ; depuis plus de trois ans, pour la moitié d’entre eux. Une même proportion a consulté entre quatre et dix médecins libéraux ou hospitaliers avant de l’obtenir.

« Il y a eu d’énormes progrès dans la prise en charge », relativise le Pr Sabine Sarnacki, coordinatrice du centre de référence sur les malformations ano-rectales ou pelviennes (Marep) à l’hôpital Necker (AP-HP). « Avant, les patients s’entendaient dire “on ne peut rien faire”. Ils n’étaient pas suffisamment informés. Aujourd’hui, même s’il n’y a pas d’action thérapeutique immédiate à mettre en œuvre, ils sont orientés vers les centres de référence, on met en place un accompagnement socio-éducatif et on propose des soins de supports », souligne la spécialiste, également vice-présidente santé du comité de suivi du second plan maladies rares, adopté en 2011.

Filières

Un plan visant à rendre plus efficient le dispositif mis sur pied depuis 2004, notamment en structurant en filières les centres de référence (131) et de compétences (501) créés. « Les centres prenant en charge des maladies proches, touchant le même organe, pourraient développer des missions communes (enseignement, protocoles de soins). L’organisation peut être transversale sur les sites hospitaliers, ou en région. À Necker (ndlr : l’hôpital concentre une trentaine de centres), on pourrait mettre en place un guichet unique », explique Sabine Sarnacki. Outre les médicaments, la recherche et le financement d’essais cliniques, les efforts portent sur la prise en charge médico-sociale. Selon l’enquête de l’Observatoire, 47 % des sondés déclarent avoir des reste-à-charge. Seuls 52 % des malades bénéficient d’une prise en charge en ALD, alors que 65 % des maladies sont graves et invalidantes. « Les médecins ne pensent pas forcément à inscrire la maladie en ALD, et les patients ne le savent pas, admet Sabine Sarnacki. Il y a encore un effort de communication à faire. »