Une maladie héréditaire difficile à assumer

L’HISTOIRE

→ M^lle L., âgée de 21 ans, présente des diarrhées (environ dix selles par jour, avec une forte sensation d’impériosité), ainsi que des douleurs en fosse iliaque droite depuis plusieurs mois. Elle a également, de façon régulière, des rectorragies (du sang dans les selles).

→ Sa mère est atteinte de la maladie de Crohn.

→ Sans avoir modifié son alimentation, M^lle L. a perdu près de 4 kg.

→ Après avoir passé ses examens à l’université, la jeune femme décide de consulter son médecin généraliste.

→ Son médecin, devant le nombre de selles quotidiennes, fait réaliser un bilan biologique. Ce dernier s’avère perturbé. À la prise de sang, la jeune femme a une légère anémie : son taux d’hémoglobine est abaissé à 11,3 g/dL. Sa CRP (protéine C réactive) est aussi élevée : elle atteint 22 mg/L. Parallèlement, le médecin demande une analyse de selles pour éliminer toute cause infectieuse (de type infection à clostridium difficile), qui revient négative.

→ À la réception des résultats, le médecin généraliste oriente M^lle L. en service de gastro-entérologie.

→ À l’hôpital, on propose à M^lle L. un bilan endoscopique. Elle accepte et passe une coloscopie et une gastroscopie.

→ Diagnostic : au vu des examens biologiques et endoscopiques, le diagnostic de maladie de Crohn est posé.

→ La gastro-entérologue instaure un traitement à base de corticoïdes (budésonide) par voie orale.

ANALYSE

Les informations recueillies auprès de M^lle L. montrent que la jeune femme, étudiante qui ne vit plus chez ses parents, a considérablement attendu avant de consulter son médecin généraliste, et ce, même si les symptômes dont elle souffre s’avèrent très handicapants au quotidien.

En effet, l’apparition de ces symptômes a coïncidé, pour la jeune femme, avec une période de préparation d’examens difficiles, durant laquelle elle a été soumise à un très fort stress et à un manque de sommeil. Elle a donc mis sa fatigue et ses symptômes digestifs sur le compte de ces circonstances particulières.

Ce retard à la consultation s’explique également en partie par la crainte du diagnostic. La jeune femme a été élevée par une mère souffrant de la maladie de Crohn. Sans vraiment avoir de connaissances solides de la maladie, la jeune femme a intégré les symptômes et difficultés – notamment parce que sa mère a perdu son emploi à cause de ses problèmes de santé quand elle avait une quarantaine d’années – générés par les Mici. Elle redoute de devoir affronter la même situation.

La médecin gastro-entérologue lui propose d’emblée d’intégrer le programme d’éducation thérapeutique (ETP). Le service dispose d’un poste d’infirmière dédiée à l’ETP. Le médecin demande à l’IDE de faire un point avec la patiente. Objectif : aider M^lle L. à accepter le diagnostic, en l’aidant à mieux connaître la maladie et les solutions qui s’offrent à elle pour vivre mieux.