ZOOM INTERNET → Service unique en Europe, la Plateforme maladies rares réunit les acteurs impliqués dans ces pathologies. Centre de ressources et de mobilisation, elle est au cœur des discussions sur le nouveau Plan maladies rares, attendu ce mois d’avril.
Pour marquer son dixième anniversaire, l’Alliance maladies rares, collectif français regroupant près de deux cents associations de malades et de parents de malades concernés, va communiquer sur un nouveau symbole, la marguerite, avec l’accroche Une personne sur vingt est atteinte d’une maladie rare. « Il existe 7 000 maladies rares, rappelle Paulette Morin, présidente de l’Alliance. Nous voulons faire passer ce message auprès des médecins, des kinésithérapeutes, des paramédicaux. Ils sont forcément amenés à en avoir dans leur clientèle, notre action est de les sensibiliser. » Pour mener à bien ses projets, l’Alliance multiplie les actions : plaquettes d’information, colloques, kits éducatifs pour les écoles et bientôt les adolescents, édition de l’ouvrage Maladies rares, ils témoignent… Surtout, son action n’est pas isolée, mais s’inscrit au contraire dans un ensemble orchestré sur la Plateforme maladies rares.
Cinq entités, autant d’expertises
La Plateforme est un lieu unique en Europe, qui fait à la fois office de centre de ressources et de lieu de mobilisation puisqu’il associe cinq organismes complémentaires, tous au cœur de la lutte contre les maladies rares.
→ Alliance maladies rares (www.alliance-maladies-rares.org) est un collectif de deux cents associations de malades et de parents de malades. Il vise à faire connaître et reconnaître ces maladies, faciliter l’accès à l’information, au diagnostic, aux soins pour améliorer la qualité et l’espérance de vie des patients, et promouvoir la recherche scientifique et clinique.
→ Eurordis (www.eurordis.org) est une fédération européenne de quatre cents associations de malades et d’alliances nationales qui vise à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes d’une maladie rare en Europe. Pour ce faire, elle a pour mission de construire une communauté paneuropéenne d’associations de malades et de personnes vivant avec une maladie rare, d’être leur porte-parole auprès des instances de l’Union européenne.
→ Maladies rares info service (www.maladiesraresinfo.org) est un outil d’information personnalisé par téléphone ou par courrier postal ou électronique. Son but est l’écoute, l’information et l’orientation des patients, de leurs proches et des professionnels de santé.
→ Orphanet (www.orphanet.fr) est une unité Inserm qui donne libre accès à la base de données européenne sur les maladies rares et les médicaments orphelins. Quelque 5 700 maladies rares sont répertoriées et les informations sont accessibles tant au grand public qu’aux professionnels. Le portail européen, édité en cinq langues, publie aussi un annuaire des services qui répertorie les consultations spécialisées, les laboratoires de diagnostic, les associations, les projets de recherche… Enfin, le service d’aide au diagnostic permet, sur la base de signes cliniques, d’identifier une maladie rare.
→ GIS Institut des maladies rares (www.institutmaladiesrares.net) est un groupement d’intérêt scientifique qui a vocation à coordonner et développer la recherche.
Une référence
Impulsée par l’Association française contre les myopathies en 2001, soutenue financièrement par la Direction générale de la santé depuis 2006 dans le cadre du Plan national maladies rares, la Plateforme favorise les synergies entre les entités présentes dans ses locaux de l’hôpital Broussais, à Paris, et facilite la transmission d’informations sur les maladies rares. « Ce “french model” fait référence, commente Paulette Morin. D’ailleurs, la France a été leader avec son premier Plan maladies rares et des recommandations européennes vont dans le sens de ce type de plan. » Ainsi la plateforme qui réunit plus de soixante professionnels a-t-elle contribué à l’adoption de règlements européens sur les médicaments orphelins et leur désignation, ou encore à la création d’un réseau européen de centres de ressources biologiques pour maladies rares.
Le premier Plan national maladies rares (2005-2008) est considéré comme une réussite avec, notamment, la création de centres de référence et de compétences. Pour le deuxième Plan (2010-2014), des dizaines d’actions ont été prévues pour la fin avril par les groupes de travail réunis d’octobre 2009 à janvier 2010. Le Plan devrait s’attacher à renforcer le diagnostic, les soins et la prise en charge médicale et sociale des malades, le recueil de données, la recherche, les médicaments spécifiques, la prise en charge financière, la formation, l’information et le soutien aux actions associatives, enfin la coopération européenne et internationale. Reste à savoir si les moyens financiers seront à la hauteur de ces ambitions.
Site Internet : www.plateforme-maladiesrares.org